腹股沟斜疝俗称疝气，小儿多由于先天性腹膜鞘状突未闭所致，男性多见，主要表现是腹股沟区可还纳性包块，当哭闹或其他原因致使腹内压增高时，包块明显，安静、平卧、睡眠后包块可缩小或完全消失。囡囡（化名）便是如此，但又不仅是如此。

囡囡是一个一岁八个月的“女孩”，约1岁半时父母发现她哭闹时右侧腹股沟区会出现一个包块，起初只有硬币大小，哭闹越厉害包块越明显，安静时包块可消失。反复如此后，囡囡的父母带着她去附近医院就诊，做了彩超检查，结果提示右腹股沟斜疝。后囡囡就诊于我院儿外科，体检发现囡囡右腹股沟区有可还纳性包块，并且具有正常女性的外生殖器外观，根据症状体征及辅助检查考虑右腹股沟斜疝，拟予以行腹腔镜下疝囊高位结扎术（俗称“疝气手术”），在术中，儿外科韩福友主任医师、张小学副主任医师的确发现患儿右侧内环口未闭合（右侧疝气），同时发现囡囡的双侧“卵巢”并不像正常的卵巢的形态，而且通过腹腔镜下探查，未发现子宫、输卵管等组织，依据韩主任、张副主任多年的经验，怀疑囡囡可能存在性别问题——性别发育异常，再三确认后，立即暂停手术并与家属进行充分沟通；经过与家属沟通，我们决定暂不为囡囡行疝气手术，转而进行双侧性腺的活检，以及进一步进行性染色体及性激素的检查，明确囡囡的真正的性别。最终活检显示两侧的性腺组织其实是未发育的睾丸组织，并且囡囡染色核型为46,XY，这都证实了囡囡的性腺性别、染色体性别其实是男性，确确实实是性别发育异常。

性别发育异常（disorders of sex development,DSD）是一种先天性染色体、性腺、表型性别的发育或不匹配。其发病机制复杂，表现多样，临床分类和处理在DSD中最为困难，要求临床医生具有丰富的临床经验敏锐的辨别能力。87978797威尼斯老品牌小儿外科就拥有数名如此经验丰富的高职称医师，目前科室可熟练开展小儿腹腔镜技术（微创），对小儿骨关节、泌尿及普通外科常见病症及疑难病症均有十分丰富的经验。

图文/许世航